产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。
产前诊断的目的主要有三个：1、诊断胎儿先天畸形或遗传性疾病；2、了解胎儿在宫内的生长发育和成熟度；3、诊断非遗传性疾病和胎儿宫内窘迫，然后根据诊断结果进行选择性流产或宫内治疗。产前诊断目前已成为世界各国应用最广泛、实用价值最为显著的预防性优生措施。
