疾病概述
一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。
白化病概述
疾病描述
本病是一先天性疾病，隐性遗传。患者的毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素。
症状体征
患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥，呈乳白或粉红色，由于没有色素保护，常易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
Cuna印第安人住在SanBlas岛和哥伦比亚附近的大西洋海岸。Cuna人是血缘通婚的纯种，其中约1％为白化病患者。患者畏光，夜间外出，因此称为“月亮儿童”。10岁左右皮肤发生雀斑和皱纹，日晒后容易起疱；头发丝状，白或干草色，有时带红色色调；虹膜黄、灰或淡蓝，多有眼球震颤和视力异常；常发生良性和恶性肿瘤，因此患者寿命较其同族者短。
疾病病因
白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。
病理生理
表皮基底层有透明细胞，但银染色缺乏黑素。多巴染色分两型：在体外黑素细胞多巴染色阳性者为酪氨酸酶阳性型；多巴染色阴性者为酪氨酸酶阴性型。前一型患者体内稍有形成黑素之能力，后一型患者体内不能形成黑素。
诊断检查
此病和白癜风、斑驳病不同，除皮肤缺少色素外，眼睛也被侵及，所以本病也称为眼—皮肤白化病。Chediak-Higashi综合征的眼和皮肤色素减少，且伴有白细胞吞噬功能缺陷。
Hermansky-Pudlak综合征为少见的酪氨酸酶阳性型眼—皮肤白化病，有继发血小板缺陷的出血素质。患者容易产生青肿、鼻出血、牙龈出血、咯血以及外科手术及分娩后各种出血。在网状内皮系统、口腔粘膜及尿中有似尾蚴样物质聚集。皮肤病理中可见巨大黑素颗粒。
Cross-McKusick-Breen综合征也称Cross综合征，眼脑—色素减退综合征或色素减退和小眼。本病极少见，表现为白皮肤、毛发灰黄有金属光泽，眼过小，角膜浑浊，节律性眼球震颤，齿龈纤维瘤病及严重精神和身体发育迟缓。
Tietz综合征属常染色体显性遗传，皮肤及毛发完全缺乏色素，眉毛发育不良，但两眼正常，严重耳聋。
治疗方案
避光或应用防光剂。定期体检，以防癌症。
