从医学角度看，有些胎记却是令人担忧的疾病迹象。有这些胎记的孩子往往伴有神经系统的疾病，比如容易惊厥、智力障碍、运动障碍等等。据统计，和皮肤色素异常斑有关联的疾病有30多种，常见的归纳起来主要是以下几种：
1、黑色胎记，有的宝宝会有少数黑色的胎记，这没有什么问题。但是有的孩子身上会有大量的黑斑花纹，像线条状或旋涡状的大理石纹路，分布在四肢和躯干上。这样的孩子也可能出现抽风、智力障碍、癫痫症状。尤其值得注意的是，女孩的发病率明显高于男孩。
2、棕色胎记，这种棕色色素斑，颜色像咖啡里掺了牛奶，所以又被称为“咖啡牛奶斑”。它和周围皮肤界限清楚，不凸起，不痛不痒，成不规则的椭圆形状，分布于孩子的躯干和四肢。这种斑在平常人身上有时也可以看到1～2块，但倘若在孩子身上有5块以上，并且最大处直径超过15厘米，则要考虑将来有可能出现神经纤维瘤病。一旦皮肤或皮下纤维瘤压迫神经，就需要做切除手术。
3、红色胎记，红色胎记常常可以在新生儿的前额部分或者颈背部看到。有的会凸起在皮肤之外，一般它都没有什么危险。但是有一种称为面部血管痔的却可以导致脑膜血管瘤。这种面部血管痔常长在孩子的面部一侧，容易波及影响孩子眼、眉部位的神经血管，孩子往往产生抽搐，甚至合并肢体瘫痪，有这种病变的孩子也常会产生智力障碍，大约25%有这种现象的孩子会得青光眼。
